У детей, страдающих от арлекинового ихтиоза, что-то похожее на кератоз возникает у людей после того, как они были подвержены воздействию солнца в течение многих лет. Существуют классические поражения с твердой, сухой чешуей, которые придают коже шероховатость. Очевидно, что они совершенно разные по заболеваемости и тяжести.
Но даже в случае арлекинового ихтиоза основным поражением является кератоз, более известный как диффузный кератоз плода. Термин Арлекин, связанный с этим состоянием, связан с типичными характеристиками поражений кожи, которые имеют тенденцию создавать большие, очень выраженные чешуйки, напоминающие бляшки и имеющие тенденцию появляться по всему телу.
Кроме того, могут произойти изменения в веках, которые, кажется, «выходят» наружу, или в губе, которая движется наружу. Наконец, могут также произойти изменения в ушах, которые кажутся плоскими. Все это, в окружении кожи, которая кажется покрытой пластинами с момента рождения.
Почему ихтиоз Арлекин появился
Это заболевание встречается очень редко, настолько, что есть статистика, которая говорит об одном случае на миллион новорожденных, но по другим данным распространенность может быть выше. Происхождение картины генетическое и передается аутосомно-рецессивным путем. Это означает, что оба родителя, даже если у них нет никаких проявлений, могут передавать больной ген: у новорожденного, таким образом, может возникнуть картина, когда происходит так называемая гомозиготность.
Данный ген, который также вступает в действие при других, менее серьезных формах ихтиоза, в первую очередь, ламеллярного ихтиоза, похоже, является геном ABCA12. Благодаря этому открытию стало возможным выявить потенциально больные плоды, очевидно, только в семьях из группы риска, путем пренатальной диагностики во время беременности, которая проводится с классическим исследованием ДНК плода.
Как распознать Арлекин Ихтиоз и справиться с ним…
Кожа с момента рождения особенно утолщена, настолько, что кажется, что новорожденный ребенок едва ли может выполнять какие-либо движения, потому что он каким-то образом «заблокирован» кожей. Затем, вскоре после рождения, эпидермис имеет тенденцию к сухости и сухости, и образуются классические бляшки, которые воздействуют на весь организм, кроме обязательных «отклонений» губ и век из-за невозможности «освободить» мышечную деятельность от своего рода «жесткого барьера», налагаемого кожей.
К сожалению, кожа также становится чрезмерно «непроницаемой» настолько, что не пропускает потоотделение: кроме того, могут возникнуть небольшие поражения, способствующие развитию бактериальных инфекций. Трудности с дыханием и кормлением ребенка ухудшают картину.
В настоящее время существуют методы лечения, которые позволяют контролировать симптомы, не устраняя болезнь, а также использование целенаправленных методов лечения для обеспечения благополучия всего организма за счет уменьшения ограничений, налагаемых толщиной кожи, позволило оказать помощь и успешно лечить в некоторых случаях пораженных детей.